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Sémiologie radiologique [81, 93]

Localisation :

L'ostéopétrose atteint simultanément le maxillaire et la mandibule .

Aspect :

Elle se manifeste par une augmentation homogène de la densité osseuse. La cavité médullaire peut être totalement oblitérée par l'os compact. Les corticales sont épaissies. Le sinus maxillaire peut être obturé.

Des fractures spontanées se répètent, avec des délais de guérison normaux.

Les dents peuvent être incluses (à cause d'une ankylose provoquée par l'ostéoporose), absentes ou mal formées (hypoplasie de l'émail). Les dents présentes sur l'arcade sont souvent expulsées rapidement à cause de problèmes parodontaux ou périapicaux.

Sémiologie clinique

Il existe deux formes d'ostéopétrose : une forme bénigne de l'adulte, transmise de manière autosomique dominante et une forme maligne de l'enfant, transmise de manière autosomique récessive. Leur fréquence est identique.

Dans la forme maligne, la maladie est diagnostiquée dans les premiers mois de la vie.Elle entraîne une atrophie optique, une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatospélomégalie), une susceptibilité aux infarctus résultant d'une granulocytopénie, une croissance faible, des troubles auditifs et des fractures multiples de tous les os. L'espérance de vie est inférieure à vingt ans.

Dans sa forme bénigne, le tableau clinique est beaucoup moins sévère, uniquement dominé par les signes osseux. Le diagnostic est posé à l'âge adulte, il est essentiellement radiologique : la moitié des cas sont asymptomatiques.

Les signes radiologiques vus précédemment sont identiques dans les deux formes. Tous les os sont atteints.

Diagnostic différentiel

- pycnodysostose,

- hypoparathyroïdie,

- maladie de Van Buchen,

- dysplasie cléido-crânienne (dents incluses multiples, pas d'opacification osseuse).

Examens complémentaires [42]

- radiographie du crâne et des membres, pour confirmer le diagnostic d'ostéopétrose.

Biologiques :

- pancytopénie (diminution du nombre de tous les éléments sanguins : globules rouges, globules blancs, plaquettes),

- hypocalcémie,

- augmentation du phosphate sérique,

- augmentation des phosphatases acides,

- anémie,

- granulocytopénie,

- évaluation génétique familiale.

Histologie [42]

Un défaut cellulaire des ostéoclastes, provoqué par certains enzymes lysosomiaux responsables de leur différenciation et de leur fonctionnement, entraîne une absence de résorption osseuse.

La cavité médullaire est remplacée par un réseau osseux pauvre en tissu fibreux, ce qui explique la fragilité biomécanique de l'ensemble du squelette.

Les tissus parodontaux des dents incluses subissent des remaniements : fibrose, ankylose cémento-osseuse.